Sebastián
Corbet es argentino, todavía no cumplió los 40 años y tiene una familia
iluminada por la alegría de dos hijos que son muy chiquitos, aún. “Seba”, así
lo llaman casi todos, es uno de los 400 casos en el mundo que padecen el “Síndrome
XLP” o “Síndrome Linfoproliferativo Asociado al Cromosoma X” o, también, llamado “Síndrome de DUNCAN”.
Su
única esperanza de vida es realizarse un trasplante de médula ósea en Boston
(USA). Pero, necesita la ayuda de que muchísimas personas hagan un
pequeñísimo esfuerzo económico cada una.
Por el síndrome XLP ya fallecieron en su familia cuatro de sus
hermanos: Javier, a los 3 años; Damián, a los 6; Joaquín, a los 3 y Gustavo, a
los 33, este último, después de haber sido trasplantada su médula. Hoy, Sebastián
está luchando por su vida. Es el quinto hermano varón del matrimonio de Elide y
Ali, una pareja que en sus 53 años de casados tuvo ocho hijos: siete varones y
una mujer,
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Cuando las personas empujamos
una causa solidaria, los “milagros” ocurren… Seba tiene que juntar casi 1 millón de dólares para cubrir los costos del trasplante y de los
tratamientos previos, y posteriores a la intervención.
El
doctor Alejandro Malbrán (MN 57109), jefe del Servicio de Alergia e Inmunología
del Hospital británico expresa, en un video que grabó específicamente para
ayudar a “Seba” que la familia Corbet padece la enfermedad genética, “Síndrome XLP”,
que sólo se manifiesta en varones y que hasta el momento se ha diagnosticado en
aproximadamente 100 familias, con 400 casos en todo el mundo.
Malbrán
explica que en esta familia, en particular, ya fallecieron cuatro hermanos como
consecuencia de la mononucleosis aguda que se desarrolla cuando los pacientes tienen
contacto con el virus Epstein-Barr (VEB).
Además,
el jefe del Servicio de Alergía e Inmunología del Hospital Británico afirma que
los pacientes que logran sobrevivir a la mononucleosis aguda, desarrollan
linfomas y, de forma muy rara porque sólo afecta al cinco por ciento de los
pacientes, se complica con una anemia plástica, donde la médula ósea, que es el
lugar donde se fabrica la sangre, falla y ya no produce ninguna de las células
sangres: ni los glóbulos rojos, ni los blancos, ni las plaquetas.
Sebastián
fue paciente del doctor Malbrán durante los últimos 12 años y ha estado en
perfectas condiciones, pero, desarrolló en los últimos meses una anemia plástica. Esta enfermedad en los
adultos tiene un único tratamiento que es el trasplante de médula ósea.
La
esperanza es muy grande en la familia porque saben que el trasplante medular
es la única posibilidad de vida que tiene Seba porque lo podría curar, tanto de la anemia
plástica como del síndrome XLP, que lo afecta.
Los
pacientes con inmunodeficiencias primarias tienen tratamientos distintos para
prevenir el rechazo de GVHD (siglas en inglés de «enfermedad de injerto contra
huésped»).respecto a los pacientes que se trasplantan con sistema inmune
normal. Por lo tanto, para que el trasplante sea exitoso requiere que ser
realizado por centros con experiencia en tratamientos de inmunodeficiencias primarias,
porque los regímenes del tratamiento, pre y post trasplante son muy distintos.
“Hoy estoy en una situación crítica, mi médula ósea no está
funcionando y me tengo que hacer un trasplante con un especialista en el tema en
forma rápida. Por eso pido ayuda para tratar de convertir esta oportunidad en
algo real”, expresa Sebastián Corbet en un video “colgado” de la página web que
un grupo de amigos armó, específicamente, para ayudarlo. http://www.todosxseba.com.ar/preguntas-frecuentes.html
Fuente 1 : doctor
Alejandro Malbrán. (MN 57109) http://youtu.be/rTOle7stIN8
Fuente 3: http://www.todosxseba.com.ar/
Qué es el “Síndrome Linfoproliferativo Ligado al Cromosoma X” o “Síndrome
XLP” o “Síndrome de Duncan”.
Introducción
Hoy se
está hablando mucho de la terapia génica, que ofrece el potencial de toda una
gama nueva de tratamientos avanzados para un gran número de trastornos médicos
y remedios a muchas enfermedades, habiéndose alcanzado exitosos resultados en
ciertos campos, a la vez que decepcionantes fracasos en otros.
El
propósito de este prospecto es el de esbozar de qué forma quienes padecen del
síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP) podrían beneficiarse potencialmente
de esta ciencia emergente, y cómo podría funcionar en concreto para el XLP.
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
El XLP
es una enfermedad poco frecuente y, a menudo, mortal, que afecta sólo a los
varones y con graves efectos nocivos sobre el sistema inmunológico. Lo causa una
respuesta inmunológica anómala al virus Epstein-Barr (VEB). En personas normales,
el VEB causa «mononucleosis infecciosa », pero, en el XLP, la infección de VEB
podría ocasionar una serie de problemas diferentes, que incluye mononucleosis
infecciosa agobiante, linfoma de células B o escaso nivel de funcionamiento inmunológico.
El gen
defectuoso del XLP se ha identificado como SAP, que es el gen necesario
para el correcto funcionamiento y el crecimiento de las células específicas
dentro del sistema inmunológico. Hoy, el único remedio para el XLP es el trasplante
de médula ósea. Si se consigue encontrar un donante adecuado, las
probabilidades de éxito son elevadas, pero los pacientes deben someterse a
quimioterapia intensiva y sufrir los efectos secundarios del trasplante. En el
caso de niños que no pueden dar con un donante adecuado, o que no soportan bien
el trasplante, dichas probabilidades disminuyen. Así pues, se necesita
desarrollar medios alternativos más seguros de tratar esta enfermedad.
La
identificación del SAP como el gen causante de la enfermedad hace
posible la introducción de una copia correcta del gen SAP en las propias
células del paciente. El proceso se denomina «terapia génica». Los últimos
cinco años han contemplado los primeros éxitos de la terapia génica en el
tratamiento de ciertas deficiencias inmunológicas, así que hay esperanza de que
puedan usarse métodos similares para tratar otras afecciones.
Terapia génica
La
terapia génica pretende inocular una copia sana del gen afectado en las células
de un paciente, buscando un efecto terapéutico. En afecciones como el XLP, en
que las anomalías se hallan en el sistema inmunológico, el gen debe dirigirse a
las células de la médula ósea que posteriormente desarrollarán células inmunológicas.
Otras
afecciones similares, en número reducido, se han tratado con éxito mediante esta
técnica. Primero se extrae médula ósea del paciente, para, a continuación, seleccionar
y depurar células madre de la médula ósea (HSCs), que después se cultivan con
un virus/vector que porta el gen corrector, en el caso del XLP, el gen SAP.
Pasados unos días, el gen se integrará en el ADN de las células de la médula
ósea. Entonces, estas células genéticamente modificadas se devuelven al
paciente, en cuyo organismo desarrollarán en los meses siguientes un sistema
inmunológico funcional.
Ventaja de la terapia génica
Hoy
día, el único remedio viable para tratar el XLP es el trasplante de médula ósea
(aceptado de forma unánime), remplazando el sistema inmunológico defectuoso. A
continuación se muestran las ventajas principales de la terapia génica respecto
al trasplante de médula ósea.
a) Terapia génica
Total
disponibilidad
Repara
el sistema inmunológico existente.
Riesgo
limitado de GVHD (siglas en inglés de «enfermedad de injerto contra huésped»).
Conserva
la inmunidad existente.
Ingreso
en el hospital durante 1 mes.
b) Trasplante de médula ósea
Disponible
solo para el 70%.
Remplaza
el sistema inmunológico existente.
Riesgo
alto de GVHD.
Inmunidad
baja durante 2 años.
Ingreso
en el hospital de 2 a 3 meses.
Pero aún no ha hecho más que empezar…
Al ser
una ciencia novedosa, la terapia génica aporta las posibilidades de
revolucionar muchos campos de la medicina, incluido el tratamiento del XLP.
Pero aún no es más que una ciencia emergente, y, en tanto que se han producido éxitos
espectaculares con otros trastornos genéticos, por desgracias, ha habido ciertos
casos en que la terapia no sólo ha fracasado, sino que ha contribuido a la
muerte del paciente.
Conclusiones
La
terapia génica ofrece esperanzas reales a las familias afectadas por el XLP que
no pueden dar con un donante adecuado de médula ósea, y podría llegar a ser el
tratamiento de elección de todos los afectados por el XLP en un futuro cercano.
Sin embargo, faltan aún años para que dispongamos de un tratamiento efectivo
del XLP con terapia génica. El XLP Research Trust tiene el compromiso de
recaudar fondos con el fin de garantizar que la terapia génica se convierta en
una opción real.
Fuente: The XLP Research Trust -60 Winchester Road - Romsey, SO51 8JA - Reino Unido -+44 (0)1794 521077
info@xlpresearchtrust.org - www.xlpresearchtrust.org
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